心室肌致密化不全的症状是什么？心室肌致密化不全怎么治疗？

　　一 发病原因

　　由于心肌先天发育不全所致心室肌结构异常。本病可单独存在(称孤立的心室肌致密化不全)也可与其他先天性心脏病同时存在 如主动脉狭窄 左冠状动脉起源于肺动脉 肺动脉闭锁 右位心等 尚不清楚。但任何致畸因素除了可导致心脏结构异常外 也可导致心肌发育停滞 另外心内膜下心肌缺血可能也是原因之一。还有学者证明：本病遗传基因异常与Bath综合征(X染色体连锁异常有扩张性心肌病 骨骼肌异常 中性粒细胞减少及线粒体异常)相似。

　　二 发病机制

　　尚不清楚 可能与下列两类因素有关：

　　1 遗传因素

　　性遗传连锁分析提示 本病相关基因可能定位于X染色体Xq28区段上 G4.5基因突变是产生NVM的始因。Bleyl等报道一组家族性男性INVM病例 发现其相关基因位于X染色体的Xq28区段上 该位置邻近系统性肌病(Emery-Dreifuss肌萎缩 肌小管性肌病 Barth综合征)相关基因 提示NVM可能是系统性肌病的一部分。某些NVM儿童可能并存其他遗传病。

　　2 继发性

　　指在其他先天性心脏病的基础上 同时伴有NVM。心肌窦状隙持续状态(persistingsinusoids)常用来描述合并复杂发绀性心脏病 左心室或右心室梗阻性病变和冠状动脉先天畸形。在这些“继发”性NVM患者中 由于心室压力负荷过重和心肌缺血 阻止了正常胚胎心肌窦状隙的闭合 使心内膜的形成发生障碍 即心内膜缺如 从而引起心腔内的血液直接对肌小梁产生高压机械效应 使窦状隙持续存在而不消退。

　　可出现心力衰竭 心律失常 心内膜血栓伴栓塞等并发症。病变均累及左心室 亦可同时累及右心室 导致心室收缩和舒张功能不全 出现进行性加重的心力衰竭。引起内膜下心肌纤维化及左室收缩功能明显下降 出现类似扩张型心肌病的表现。局部冠状动脉血供受损 从而引起心脏电传导延迟 诱发心律失常。

　　一 心力衰竭

　　主要为左心衰竭 亦可合并右心衰竭 其机制为：

　　1 小梁化心肌及肌小梁间的间隙影响心肌的供血 尤其是心内膜下心肌 引起内膜下心肌纤维化及左室收缩功能明显下降 出现类似扩张型心肌病的表现;

　　2 小梁化心肌可限制心室舒张 产生类似限制型心肌病的症状和体征。

　　二 心律失常

　　快速型室性心律失常多见 包括易导致心脏性猝死的室性心动过速;左束支传导阻滞亦较常见;也有报道发生预激综合征的患儿 室性心律失常产生的原因尚不清楚 推测在致密化不全的心肌段 肌小梁呈不规则分支状连接 等容收缩期室壁的压力增加 使局部冠状动脉血供受损 从而引起心脏电传导延迟 诱发心律失常。

　　三 心内膜血栓伴体循环栓塞

　　主要为体循环栓塞 与房性心律失常或病变心腔内血栓形成并脱落有关。

　　四 其他

　　某些患儿可出现特异性面容 如前额突出 斜视 眼球震颤 低耳垂 小脸面 腭裂 上腭弓高 生殖器小等。

　　加强宣传教育 提倡优生优育 指导合理妊娠 加强孕期保健。避免胎儿先天畸形的发生。要做基因检查 注意生育保健 特别是在孕期应尽量避免接触致畸 致突变的有害因素。防止近亲结婚。适龄生育。婚前遗传咨询的目的是了解双方有无遗传病史和其他可能遗传的疾病 以决定男女双方是否适合结婚。

　　一 超声心动图

　　诊断NVM主要依据两个条件：

　　1 过多突起的心肌小梁 即在左心室或右心室腔内 从室间隔中部到心尖部心腔 可探及无数突出增大的肌小梁错综排列；受累心腔多增大 运动明显减弱；

　　2 彩色多普勒血流显像 可见有无数与心室腔交通的深陷的大小不等的肌小梁间隙 其内有血流与心腔相通。

　　Chin等利用超声心动图计算NVM左心室不同水平时肌小梁基底部至心外膜的间距(X)与肌小梁顶端至心外膜的间距(Y)之比值 结果发现 NVM患者在左心室二尖瓣口水平 乳头肌水平及心尖水平的X/Y比值进行性减少 分别为0.92±0.07 0.59±0.05及0.20±0.04 而正常对照组未见此现象 认为X/Y比值异常有助于NVM的诊断。

　　UFCT可显示左室心尖部 前侧壁明显增厚 心室壁外层密度均匀性增高 而内层密度较低 UFCT增强造影可见小梁隐窝间有造影剂充盈 磁共振显示心尖部及左室前侧壁有过多 粗大的肌小梁突入心室腔 其间可见深陷的小梁间隙 内层心肌组织疏松 呈“网格状”改变。

　　二 心电图

　　1 T波倒置和ST段下移；

　　2 传导阻滞 如右束支传导阻滞(偶左束支传导阻滞)和房室传导阻滞；

　　3 心脏肥大 如左室肥大 右室肥大 双室肥大 电轴左偏；

　　4 心律失常 室性期前收缩 阵发性室上性心动过速 房颤 窦缓等。

　　1 应对心肌病有一个正确的认识 如心肌病的 危险因素 发病机制 危害及目前的诊疗手段 另外还包括如何预防心肌病等。

　　2 生活应有规律性 劳逸结合 生活上应采取平淡 从容的态度 事业上应保持乐观向上的态度。

　　3 认识自我 量力而行 积极参加适合自己的文化娱乐活动 如练书法 学绘画 种花 养鸟 垂钓 听音乐等。只要出现疲劳惑 心肌病患者都应该中止活动 立即休息。过度劳累使身心受到损害 心肌耗氧量增加 极易诱发心力衰竭。对患心肌炎和心肌病的老年来说 避免过度劳累 特别是精神疲劳尤其重要。

　　4 加强体育锻炼 如气功 散步 慢跑 打太极拳等 可根据自身病情 体质等情况选择。

　　5 情绪对心肌病的影响很大 心肌病患者应尽量避免情绪激动 注意休息 设法保持良好的睡眠 也可从事一些轻体力劳动 以转移注意力。

　　6 避免长时间阅读 写作和用脑。

　　7 大量酗酒易诱发心力衰竭和心律失常。另外长期大量饮酒可致心肌中的脂肪组织增加 继而引起心脏扩大。心肌炎和心肌病患者既往有饮酒习惯且不希望放弃者 可少量 间歇饮酒 以饮葡萄酒为宜。

　　1 治疗

　　无特殊治疗 目前均采取对症治疗。

　　2 预后

　　差异较大 有症状者较无症状者预后差。Ritter等对成人NVM进行的6年随访结果显示 59％患者死亡或进行了心脏移植；Ichida等对27例INVM平均随访6年 除7例失访外 共有2例死亡 10例心室收缩功能逐渐下降 4例心室收缩和舒张功能同时下降 3例发生室性期前收缩 1例出现Ⅲ度房室传导阻滞。